Bebekteki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkan bir durumdur.İnce ve kaba motor becerileri desteklemeye yönelik çalışmalar, gerekli durumlarda fizik tedavi desteği, dil ve konuşma becerisine yönelik eğitimler ve sosyal yaşam becerileri destek eğitimleri gibi çalışmalar yapılabilir.
Down sendromunun 50 den fazla belirtisi vardır. Ancak bunların tamamı aynı hastada bulunmaz. En sık belirtisi şunlardır:
- Kas tonusunda zayıflık
- Gözün iç köşesinde çizgi
- Eklem esnekliği
- Kısa, geniş eller, tek bir el çizgisi
- Geniş ayak, kısa parmaklar
- Burun kökünde düzleşme
- Kısa ve altta yerleşmiş kulaklar
- Kısa boyun
- Küçük baş
- Küçük ağız
- Özel bir ağlama şekli
Bu çocuklar akranlara göre bedensel olarak da daha geridirler.özel fiziksel görünümlerinin yanı sıra bu çocukların bazı özel sağlık problemleri vardır. Enfeksiyonlara dirençli değildirler, görme, işitme, ve konuşma bozuklukları olabilir.
Bu çocukların üçde birinde düzeltilebilir kalp hastalıkları bulunur. Bunların bir kısmında doğuştan düzeltilebilir mide, barsak, problemleri vardır.
Down sendromlu çocukların bir kısmında atlanto-aksial subluksasyon vardır. Bu nedenle boyun travmaları bu çocuklara daha çok zarar verir. Atlanto-aksial subluksasyonun olup olmadığını öğrenmek çocuğun spor ve aktivitelere katılmasına karar vermek açısından çok önemlidirler. Yine bu çocuklar ileri yaşlarda akranlarına göre daha çok kilo almaya eğilimlidirler. Bu dönemde özel bir diyet ve egzersiz programı gerekebilir.
Eğitim imkanları
Down sendromu tanısı kesinleşir kesinleşmez aileler çocuklarının özel eğitim- geliştirme ve erken müdahale programlarına katılması yönünden eğitilmelidir. Bu programlar çocukların konuşma, bilişsel eğitim, kendine yardım, sosyal beceriler kazanmasını ve kaba ve ince motor gelişmeleri için fiziksel egzersizleri içerir. Erken dönemde yapılacak stimülasyon programları çocuğun ulaşabileceği en üst fiziksel ve sosyal kapasiteye ulaşmasında yardımcı olur. Sürekli eğitim, pozitif toplum ilgisi, aile desteği çocuğun gelişim süresi boyunca sürdürülmelidir.
Normal insanlarda olduğu gibi Down’ lu çocuklarda zeka, beceri ve gelişimsel ilerlemeler hastadan hastaya büyük farklılıklar gösterir. Bu çocuklarda zeka geriliği seviyesi hafif, orta veya şiddetli olabilir. Ancak çoğunda zeka seviyesinde bozukluk, hafif veya orta şiddetlidir.
